Просмотров: 3377

Молекулярно-генетическое обследование – это наиболее современная методика ранней диагностики заболеваний. Оно позволяет проконсультировать семью по поводу риска наследственных заболеваний у детей, с высокой точностью спрогнозировать заболевания и их протекание, уточнить диагноз и скорректировать лечение.

Когда необходимо молекулярно-генетическое обследование?

В связи с повышением сахара крови до 14 ммоль/л решался вопрос о начале инсулинотерапии. Однако учитывая отсутствие явлений кетоацидоза и наследственный анамнез, было решено воздержаться от назначения инсулина до получения результатов  молекулярно-генетическое обследования данной семьи.

Проведено секвенирование полной кодирующей последовательности гена глюкокиназы (GCK) (OMIM*138079). Обнаружена гетерозиготная мутация L324P(c.971 T>C). Данное повреждение выявлено у матери и бабушки пробанда.

На основании молекулярно-генетического обследования пациентке диагностирован сахарный диабет MODY2. Для данного типа диабета характерна легкая гипергликемия натощак, как правило не требующая медикаментозного лечения, отсутствие признаков кетоацидоза и сосудистых осложнений, при соблюдении диетотерапии".

В лабораториях СПбГУ и Института им. Д.О. Отта молекулярно-генетические обследования проводятся на современном оборудовании в соответствии с мировыми стандартами подобных работ.

Основной объем молекулярно-генетических исследований предполагается делать с использованием секвенирования нового поколения (нескольких технологических платформ, в том числе самого производительного секвенатора в РФ – Illumina HiSeq 2500), при котором будет одновременно анализироваться несколько десятков генов, ассоциированных с определенной группой эндокринных заболеваний. Наряду с новыми методами секвенирования и микрохромасомного анализа (CGH) при наиболее распространенных наследственных эндокринных заболеваниях будет продолжено обследование с использованием традиционных методов молекулярно-генетического анализа и цитогенетического исследования (кариотипирование). В отдельных случаях, при отсутствии известных генов-кандидатов, может быть проведено секвенирование экзома (кодирующая последовательность генома) или целого генома. 

В СПбГУ и Институте им. Д.О. Отта врачи-эндокринологи Северо-Западного ФО могут провести обследование детей при подозрении на моногенные эндокринные заболевания безвозмездно благодаря программе "Альфа-Эндо".

Бесплатное обследование проводится по следующим заболеваниям:

Обследование доступно всем медицинским учреждениям. Пациентов с подозрениями на наследственные эндокринопатии необходимо направлять в медицинские организации Северо-Западного ФО, оказывающие эндокринологическую помощь детям и подросткам:

Схема поэтапной отправки крови на обследование: